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Recomendaciones actualizadas 2017
Existen muchas indicaciones que hacen necesario el chequeo genético previo a la concepción y previo a la transferencia de un embrión. Dependiendo de la situación particular de cada pareja, las recomendaciones pueden variar, dándole a cada pareja un rango de opciones en su intento de conseguir un embarazo saludable. El entender los fundamentos de las opciones disponibles es importante llegado el momento de realizar una recomendación.
Screening de Portación de Enfermedades Monogénicas para ambos miembros de la pareja.
A través de una muestra de sangre o de saliva, antes de la concepción, les ofrece a las parejas gran información acerca de su propia genética. La información obtenida al estudiar a ambos miembros de la pareja ofrece la disponibilidad de identificar posibles enfermedades genéticas que pueden pasar a la descendencia, antes de la concepción.
En febrero del 2017, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) estableció formalmente la recomendación de expandir el screening de portación de enfermedades monogénicas más allá de sólo las poblaciones de riesgo étnico de algunas de estas enfermedades. Actualmente la recomendación incluye el screening regular para las enfermedades de mayor prevalencia: Fibrosis quística, atrofia muscular espinal (SMA) y un hemograma completo para diagnosticar hemoglobinopatías, todo ello en ambos miembros de la pareja y previo a la concepción.
En el pasado reciente, el screening genético era muy caro, por ende, fuera del alcance de la mayoría de las parejas. En lo últimos años, los avances en la tecnología de screening genético, ha permitido el conseguir screening genético para más de 100 enfermedades (las más prevalentes) a un costo significativamente menor al de algunos años.
¿Cuándo hacer screening genético ampliado?
Antes de la concepción.
¿Qué información se obtiene?
De que enfermedad monogénica soy portador(a) y cuál es la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad
¿Cuál es el tratamiento si se encuentra una enfermedad genética?
Fecundación in vitro + Diagnóstico genético preimplantacional.
Screening Genético de Embriones
Cuando los embriones son cultivados fuera del cuerpo, como ocurre en la Fecundación in vitro (FIV), existe la opción de estudiar genéticamente a los embriones antes de que sean transferidos al útero.
Cuando se procede al estudio genético de los embriones antes de la implantación (PGT), se extraen unas pocas células de cada embrión después de varios días de desarrollo, generalmente una vez que alcanzan el estado de blastocisto. Luego cada embrión es congelado y las células obtenidas son enviadas a un laboratorio de genética que suele tardar 10 a 14 días en tener el resultado del estudio. Actualmente existen fundamentalmente dos tipos de estudios: Diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y screening genético preimplantacional (PGS)
PGD: busca genes específicos relacionados con enfermedades genéticas. Esta tecnología es generalmente utilizada en situaciones en las que una pareja son portadores conocidos de un gen relacionado con una enfermedad específica, generalmente determinado a través de un screening ampliado de enfermedades monogénicas. Al identificar los embriones que no estén afectados por la enfermedad, la pareja tiene la mejor opción para no heredar a su descendencia la enfermedad de la que son portadores.
PGS: evalúa en cada embrión las anormalidades en el número de los cromosomas. Al estudiar la totalidad de la dotación cromosómica de cada embrión, es posible identificar a los embriones que tienen un número anormal de cromosomas.
Tanto en PGS cómo en PGD, una vez que los resultados están disponibles, los embriones genética y cromosómicamente normales son identificados y se prepara el útero para realizar un ciclo de transferencia de un embrión congelado, en el que un embrión normal es transferido al útero receptivo de una mujer.
Opciones adicionales:
Cuando no se consigue obtener ningún embrión normal, la pareja tiene la opción de realizar un nuevo ciclo completo de tratamiento o realizar un nuevo tratamiento con gametos (espermatozoides y/o ovocitos) donados. En este caso, el o la donante no debe ser portador de la enfermedad genética y/o cromosómica en cuestión.
Indicaciones para Screening Genético:
El screening genético está ayudando a mujeres y hombres que tienen dificultades para concebir, a mantener embarazos saludables. Si una pareja es portadora de una enfermedad monogénica, ha experimentado abortos a repetición y/o tiene un elevado riesgo de anormalidades cromosómicas asociadas a la edad materna avanzada; las actuales opciones de screening genético pueden ser la respuesta para obtener un embarazo saludable y un recién nacido sano.
El Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) recientemente actualizó sus recomendaciones para el screening ampliado de portación de enfermedades monogénicas. Estas recomendaciones, unidas a los avances en Reproducción Asistida, entregan a las parejas más opciones. El entender las opciones disponibles, antes de la concepción y durante la Fecundación In Vitro es un paso muy importante para orientar apropiadamente a los pacientes.
