Estudio genético
del embrión

Una vez que se forman los embriones mediante fecundación in vitro (FIV), ofrecemos dos tipos diferentes de pruebas genéticas que pueden detectar anomalías cromosómicas o enfermedades específicas en los embriones.

Test Genético Preimplantacional (PGT)

Existen diferentes condiciones en las que es recomendable realizar estudios genéticos a los embriones, los que se conocen como test genético preimplantacional (o PGT, por su sigla en inglés).

Como su nombre lo indica, estos estudios se realizan antes de la implantación de los embriones, en los primeros días de desarrollo.

Tipos de PGT y ¿Cuándo es recomendable realizarlos?

Existen 3 tipos de PGT, indicados para diferentes grupos de pacientes. Estos son:

 PGT de anomalías cromosómicas o PGT-a: indicado en mujeres mayores de 38 años, o mujeres con historial de aborto repetido, embarazo previo con anomalía cromosómica, fallo de implantación (casos de fecundación in vitro sin éxito) y algunos casos de factor masculino de infertilidad.

En todos esos casos, las parejas tienen un riesgo aumentado de que sus embriones tengan alguna anomalía cromosómica.

El objetivo de este tipo de estudio es aumentar la probabilidad de embarazo, disminuir el riesgo de aborto, y aumentar la probabilidad de tener un recién nacido sano.

 PGT de enfermedades monogénicas o PGT-m: indicado para pacientes que son portadores de una enfermedad genética familiar, siendo el objetivo del estudio evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia, que puede tener consecuencias graves para la salud o puede ser letal.

Algunas de las enfermedades que se estudian son: Adrenoleucodistrofia, Atrofia muscular, Beta talasemia, algunas distrofias musculares, Fibrosis quística, Hemofilia, Hiperplasia adrenal congénita, Poliquistosis renal, Síndrome de X frágil, entre otras.

PGT para portadores de anomalías estructurales o PGT-SR: Es indicado para pacientes en los que se identifica, previamente al tratamiento FIV, que alguno de los miembros de la pareja es portador de una anomalía estructural en equilibrada en sus cromosomas.

Que sea equilibrada significa que la persona portadora tiene balanceado su material genético, y por lo tanto esta anomalía no presenta ningún efecto. Sin embargo, en la producción de óvulos o espermatozoides sí puede producirse un desbalance cromosómico.

Los tipos de anomalías estructurales incluyen traslocaciones o inversiones.

Una translocación consiste en el intercambio de material genético entre diferentes cromosomas, y una inversión es el cambio en la posición de un segmento de cromosoma dentro del mismo.

Los embriones provenientes de portadores de anomalías estructurales equilibradas pueden presentar anomalías estructurales desequilibradas (ganancia o pérdida de algún fragmento cromosómico), lo que puede dar lugar a fallos de implantación, abortos espontáneos, o problemas de salud en el recién nacido.

PGT: ¿Cómo se realiza?

Una vez que se produce la fecundación y los embriones se desarrollan hasta la etapa de blastocisto (día 5 a 7 de desarrollo), el embriólogo realiza una biopsia (extracción) de un pequeño grupo de células de cada embrión.

Estas células se analizan en un laboratorio de pruebas genéticas para determinar si están afectadas por una anomalía cromosómica o genética.

Los embriones son vitrificados (congelados) hasta que estén disponibles los resultados del análisis y se pueda programar su transferencia al útero de la paciente.