¿Evitar enfermedades hereditarias?

Conoce el diagnóstico que lo hace posible

 

El Test Genético Preimplantacional se aplica a embriones obtenidos mediante fertilización in vitro para detectar si están afectados por alguna alteración genética y también para aumentar las posibilidades de llevar a término un embarazo. Acá te explicamos todo sobre esta técnica.

 

Pocas cosas son tan valiosas para un ser humano como contar con una buena salud que le permita desarrollarse en plenitud. Esta idea cobra mayor importancia cuando se trata de padres pensando en sus hijos, quienes en su mayoría darían todo lo que está a su alcance para conseguirlo.

 

Con los avances de la medicina reproductiva esta posibilidad dejó de ser un imposible. En la actualidad, la reproducción asistida no sólo ayuda a parejas con infertilidad a cumplir su sueño de ser padres, sino que también incorpora técnicas que pueden otorgar la tranquilidad de evitar la transmisión de enfermedades congénitas.

 

El estudio que permite lograr los hijos no hereden desórdenes genéticos específicos se llama Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés). Esta eficaz herramienta permite seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación para conseguir el objetivo de convertirse en padres de un niño o niña sana.

 

Esto se logra realizando exámenes diagnósticos en embriones humanos obtenido por fertilización in vitro  (FIV) antes de su implantación en el útero materno

 

Te invitamos a conocer más sobre este test que aporta certeza y tranquilidad a los padres y que, sin duda, es capaz de mejorar de ayudar a una vida más plena de los hijos.

 

A QUIÉNES ESTÁ DIRIGIDO

 

Los primeros casos de niños nacidos tras un Test Genético Preimplantacional fueron publicados a inicios de los años 90 y desde entonces esta técnica se ha afianzado en los principales centros de reproducción asistida del mundo al permitir detectar numerosas mutaciones genéticas que pueden ser portadoras de enfermedades.

 

Esta técnica es aplicable en los siguientes casos:

 

• Parejas que saben que son portadores de alguna enfermedad genética, con antecedentes familiares al respecto y desean evitar que sus futuros hijos la padezcan. Entre esos desórdenes genéticos pueden figurar fibrosis quística, hemofilia, enfermedad muscular espinal y otras.
• Mujeres de edad avanzada que tienen más probabilidades de presentar anormalidades cromosómicas. El seleccionar los embriones puede ayudar a estas pacientes a llevar un embarazo a término.
• Mujeres con dos o más abortos involuntarios. En este caso el test puede ayudar a entender la causa de las interrupciones del embarazo y contribuir a encontrar una solución.
• Pacientes con problemas de infertilidad interesados en usar la selección embrionaria para ayudar a seleccionar un embrión único óptimo para transferencia.

LAS VENTAJAS DEL TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

 

Gracias a ese diagnóstico es posible detectar embriones aneuploides, es decir anormales, que no podrían implantarse en el útero o que no lograrían desarrollarse debido a abortos involuntarios. Ello permitirá evitar la transferencia de estos embriones para así aumentar las probabilidades del embarazo.

Por otro lado, este diagnóstico nos entrega la tranquilidad de que nuestro futuro hijo o hija no arrastrará enfermedades monogénicas.

 

QUÉ ENFERMEDADES SE PUEDEN EVITAR CON EL TEST

 

A través de este diagnóstico se pueden evitar diversas enfermedades hereditarias monogénicas, es decir aquellas que son causadas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen.  

 

Algunas de las enfermedades asociadas a trastornos genéticos son:

 

• Adrenoleucodistro?a: Esta enfermedad daña la membrana que aísla las neuronas del cerebro (mielina), provocando muerte prematura en niños.
• Atro?a muscular espinal: esta enfermedad priva a la persona afectada de la fuerza física necesaria para moverse, caminar, respirar y comer.
• Beta talasemia: Es un trastorno sanguíneo que provoca una producción inadecuada de hemoglobina, ocasionando destrucción de los glóbulos rojos y anemia.
• Distrofias musculares: Entre ellas la distrofia miotónica Tipo 1 (de Steinert), la más común en adultos que puede afectar sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino y sistema nervioso central.  Por su parte, la distrofia muscular de Duchenne/Becker se define como una debilidad muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en niños varones y que entre sus síntomas incluye caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr y trastornos de aprendizaje.
• Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad que altera la proteína que interviene en la humidificación de las secreciones (moco), lo que provoca que las glándulas generen secreciones más espesas. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, ocasionando infecciones potencialmente mortales.
• Hemo?lia: Es una enfermedad hemorrágica congénita que dificulta la coagulación, proceso en el que participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos se transmite a los hijos varones.
• Hiperplasia adrenal congénita: Las personas que la padecen carecen de las enzimas para que las glándulas suprarrenales funcionen correctamente en la generación de hormonas, lo que puede, entre otras consecuencias, puede provocar la aparición temprana de características masculinas.
• Poliquistosis renal: Este trastorno hereditario provoca la formación de quistes en los riñones que provocan su abultamiento y que fallen con el tiempo.
• Síndrome de X frágil: causa problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental.

CÓMO SE APLICA EL PGT

 

Este test va de la mano con el uso de la fecundación in vitro, técnica en la que la unión del óvulo con el espermatozoide de un donante se realiza en un laboratorio. Una vez que se produce la fecundación y el posterior desarrollo de los embriones, se realiza una biopsia a un grupo de células de cada embrión. Ello permite comprobar si dichas células están afectadas por algún trastorno genético.

 

Los embriones que no están afectados por alternaciones estarán en condiciones de ser descongelados y transferidos al útero, teniendo muchas mejores perspectivas de llegar a un buen término el embarazo.

 

Dependiendo de las necesidades del paciente existen dos tipos de PGT:

PGT de anomalías cromosómicas (PGT-A)

Este test está indicado para mujeres mayores de 38 años, o aquellas con historial de aborto repetido, embarazo previo con anomalía cromosómica, fallo de implantación tras un tratamiento de fecundación in vitro y algunos casos de factor masculino de infertilidad. En todos ellos, aumenta las probabilidades que los embriones tengan alguna anomalía cromosómica.

 

El objetivo de este tipo de estudio es aumentar la probabilidad de embarazo, disminuir el riesgo de aborto, y aumentar la probabilidad de tener un recién nacido sano.

 

PGT de enfermedades monogénicas (PGT-M)

Esta opción es adecuada para los pacientes que son portadores de una enfermedad genética familiar. El objetivo del diagnóstico es evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia, evitando así consecuencias graves para la salud o la muerte. Como se mencionó, algunas de las enfermedades que se estudian son la atro?a muscular, Beta talasemia, algunas distrofias musculares, fibrosis quística y la hemo?lia.

 

PROCEDIMIENTO SEGURO PARA EL EMBRIÓN

La extracción de una célula para la realización de una biopsia no afecta el normal desarrollo del resto de células del embrión. Esto se garantiza aplicando una técnica precisa que es realizada por expertos para no alterar la evolución del embrión.

DIAGNÓSTICOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Tras la realización del test a los embriones existen cuatro posibles resultados en términos cromosómicos:

 

• Embrión normal (euploide): Contiene 46 cromosomas, 23 de los cuales son aportados por el espermatozoide y 23 por el ovocito, lo que lo hace apto para la implantación que dé lugar a un embarazo.
• Embrión anormal (aneuploide): el embrión posee una combinación de cromosomas incorrecta, lo que podría significar la imposibilidad de lograr implantarse, un aborto o diferentes tipos de mutaciones genéticas o síndromes en el feto.
• Mosaico: el embrión posee una mezcla de células cromosómicamente normales  (euploide) y anormales (aneuploide).
• Sin diagnóstico: en caso de que el test no determine la dotación cromosómica del embrión, debido a temas técnicos o por la escasa calidad embrionaria, se puede realizar una nueva biopsia.

 

RECOMENDACIONES

 

Si esta breve guía te ha aclarado los conceptos y deseas profundizar en el tema te recomendamos ponerte en contacto con una institución que te garantice los mejores estándares. Para ello es importante que investigues sobre la experiencia y los resultados del centro médico al que deseas acudir.

 

El centro médico debe contar, entre otros aspectos, con un equipo multidisciplinario especialista en fertilidad, tecnología de vanguardia y considerar en sus servicios no sólo la orientación médica, sino también sicológica necesaria para seguir adelante con tratamientos que pueden cambiar tu vida.

 

SGFertility Chile cuenta con la experiencia y la capacidad para acompañar a sus pacientes los aspectos emocionales, clínicos y financieros, y además posee el respaldo de Shady Grove Fertility (SGF), uno de los centros especializados más importantes de Estados Unidos.

 

La consulta inicial tiene una duración de 45 minutos aproximadamente, espacio en el que junto al médico se revisa el historial médico del paciente.

 

Una buena noticia para quienes deseen ser padres y requieran ayuda para ello es la decisión de Fonasa de dar inicio a la codificación de los tratamientos de reproducción asistida de alta complejidad en su arancel Modalidad Libre Elección (MLE). De ese modo próximamente se da cobertura y protección financiera a las parejas que deseen efectuar tratamientos de reproducción asistida a través de los prestadores privados con convenio.

 

Si deseas conocer los programas de SGFertility Chile llama al +562 3263 8900 o agenda tu visita.