Enfermedades y anomalías genéticas son un concepto diferente. Sin embargo, existen análisis de laboratorio que pueden identificar enfermedades o anomalías en los embriones y así, al realizar una Fecundación In Vitro, transferir los embriones sanos y lograr un embarazo exitoso.
Muchas veces existe la creencia de que ciertas enfermedades, al ser detectadas a tiempo, podrían solucionarse durante el embarazo o evitarlas del todo o en gran parte. Para esto, en el caso de los embarazos producto de fecundaciones In Vitro, es común realizar un test preimplantacional que se utiliza para detectar anomalías cromosómicas que pueden generarse incluso antes de ser fecundado un embrión, es decir, durante la formación de un óvulo, o durante los primeros momentos del desarrollo del bebé. “Estas anomalías muchas veces se traducen en la incapacidad del embrión de implantarse, por lo tanto, no generan embarazo, o pueden traducirse en abortos, siendo embriones que implantan pero no llegan a un embarazo de término” comentó Francisca Jeria, embrióloga de la clínica de medicina reproductiva SGFertility.
Estas anomalías pueden presentarse incluso cuando ambos miembros de la pareja tienen un “ADN sano”, es decir, cuando no existe historia de un enfermedad hereditaria, pero puede ser que sus gametos (óvulos o espermatozoides, pero principalmente óvulos), al formarse, generen estas anomalías, en que sobra o falta uno más cromosomas completos.
Las anomalías genéticas, sin embargo, son diferentes a las enfermedades hereditarias, ya que estas últimas están siempre presentes en un gen específico, pero muchas veces no logran manifestarse. Sin embargo, un padre puede transmitirla a su descendencia y así, el hijo, presentar la enfermedad. “La frecuencia de estas enfermedades es muy baja en la población, pero suelen ser muy graves, llevando a la muerte temprana o a severas alteraciones de la salud. Por ello es importante tener la opción de diagnosticarlas” señala Jeria. “Cuando hablamos de mutación genética o génica, estamos hablando de un cambio muy pequeño en la estructura molecular del ADN. Este cambio normalmente se traduce en la producción defectuosa de una proteína, que hace que algo no funcione correctamente, y por ello se manifiesta una enfermedad” agrega la embrióloga.
¿Cuáles son las más comunes?
Algunas de las enfermedades genéticas más comunes son: Adrenoleucodistro?a, Atro?a muscular espinal, Beta talasemia, algunas distrofias musculares, Fibrosis quística, Hemo?lia, Hiperplasia adrenal congénita, Poliquistosis renal, Síndrome de X frágil. En la rama de las anomalías cromosómicas, estas pueden ser muy variadas, cuando falta un cromosoma, hablamos de monosomía y cuando sobra de trisomía. Pueden involucrar a cualquiera de los 23 cromosomas y/o a los cromosomas sexuales.
Detrás del laboratorio
Un laboratorio debe tener el equipamiento necesario para realizar la biopsia de los embriones, que incluye un microscopio con sistema de micromanipulación, un láser para el microscopio, y un espacio adecuado para la manipulación de las células obtenidas en la biopsia.
“Un laboratorio debe tener embriólogos debidamente capacitados. La formación en biopsia embrionaria se considera una formación final del embriólogo, y aún son pocos los que están capacitados en ello” comenta Francisca Jeria, de SGFertility.
Sin embargo, no necesariamente por descubrir una enfermedad a tiempo significa que ésta tiene solución. “Ni las enfermedades genéticas ni las anomalías cromosómicas se pueden evitar. Lo que puede hacerse es identificarlas en los embriones y entonces transferir al útero los embriones sanos. Hay que recordar que en la gran mayoría de los casos, los embriones con anomalías cromosómicas no serán capaces de implantarse o si se implantan, lo más probable es que no lleguen a término” señala Jeria.
“En el laboratorio de embriología se hace la fecundación in vitro y se cultivan los embriones hasta la etapa de blastocisto, desde el día 5 a 7 de desarrollo. En esa etapa, el embrión puede tener alrededor de 100 células, de las cuales se obtiene aproximadamente 5. Para ello, se utilizan unas pipetas microscópicas y un láser acoplado al microscopio. Luego, esas células se ponen en un tubo especial, y se envían al laboratorio que hace el análisis genético. El resultado puede tardar una semana aproximadamente” explica la embrióloga de SGFertility.
¿En qué casos estaría indicado un estudio genético?
Si hablamos de enfermedades genéticas, se deben estudiar las personas que son portadoras de una enfermedad genética familiar, situaciones que normalmente se saben porque ha habido casos en la familia, o porque los mismos padres han tenido un hijo que ha fallecido por dicha enfermedad.
Además, están las parejas que requieren test de anomalías cromosómicas, indicado en mujeres mayores de 38 años, o mujeres con historial de aborto repetido, embarazo previo con anomalía cromosómica, fallo de implantación (casos de fecundación in vitro sin éxito), entre otros. En todos esos casos, las parejas tienen un riesgo aumentado de que sus embriones tengan alguna anomalía cromosómica. La edad del hombre no afecta, pero los casos de alteraciones severas en la calidad del semen, pueden asociarse a riesgo de anomalías cromosómicas.
